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Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico
| Resumo: | O Complexo da Esclerose Tuberosa é uma entidade clínica rara, com alguma indefinição e controvérsia em relação à sua etiopatogenia e abordagem terapêutica. É uma patologia com igual incidência em ambos os sexos, devido a uma mutação que afecta a diferenciação e a proliferação celulares, resultando numa variedade de hamartomas que podem afectar virtualmente qualquer órgão. É clinicamente caracterizada pela presença de nódulos subependimais e astrocitomas subependimais gigantes, angiofibromas cutâneos, rabdomiomas cardíacos, astrocitomas da retina, anormalidades quísticas pulmonares, angiomiolipomas renais ou quistos hepáticos. O caso clínico refere-se a uma doente do sexo feminino de 17 anos, com epilepsia refractária, atraso psico-motor, hamartomas hepáticos, angiofibromas faciais e um rim único com angiomiolipomas renais múltiplos. A progressão das lesões renais veio colocar a necessidade de uma decisão terapêutica pouco óbvia. Este caso procura enfatizar um possível abordagem terapêutica com inibidores da mTOR como alternativa a opções cirúrgicas. |
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| Autores principais: | Quarenta, João Luís Martins |
| Assunto: | Esclerose tuberosa Pediatria |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | O Complexo da Esclerose Tuberosa é uma entidade clínica rara, com alguma indefinição e controvérsia em relação à sua etiopatogenia e abordagem terapêutica. É uma patologia com igual incidência em ambos os sexos, devido a uma mutação que afecta a diferenciação e a proliferação celulares, resultando numa variedade de hamartomas que podem afectar virtualmente qualquer órgão. É clinicamente caracterizada pela presença de nódulos subependimais e astrocitomas subependimais gigantes, angiofibromas cutâneos, rabdomiomas cardíacos, astrocitomas da retina, anormalidades quísticas pulmonares, angiomiolipomas renais ou quistos hepáticos. O caso clínico refere-se a uma doente do sexo feminino de 17 anos, com epilepsia refractária, atraso psico-motor, hamartomas hepáticos, angiofibromas faciais e um rim único com angiomiolipomas renais múltiplos. A progressão das lesões renais veio colocar a necessidade de uma decisão terapêutica pouco óbvia. Este caso procura enfatizar um possível abordagem terapêutica com inibidores da mTOR como alternativa a opções cirúrgicas. |
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