Publicação
Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico
| Resumo: | O Complexo da Esclerose Tuberosa é uma entidade clínica rara, com alguma indefinição e controvérsia em relação à sua etiopatogenia e abordagem terapêutica. É uma patologia com igual incidência em ambos os sexos, devido a uma mutação que afecta a diferenciação e a proliferação celulares, resultando numa variedade de hamartomas que podem afectar virtualmente qualquer órgão. É clinicamente caracterizada pela presença de nódulos subependimais e astrocitomas subependimais gigantes, angiofibromas cutâneos, rabdomiomas cardíacos, astrocitomas da retina, anormalidades quísticas pulmonares, angiomiolipomas renais ou quistos hepáticos. O caso clínico refere-se a uma doente do sexo feminino de 17 anos, com epilepsia refractária, atraso psico-motor, hamartomas hepáticos, angiofibromas faciais e um rim único com angiomiolipomas renais múltiplos. A progressão das lesões renais veio colocar a necessidade de uma decisão terapêutica pouco óbvia. Este caso procura enfatizar um possível abordagem terapêutica com inibidores da mTOR como alternativa a opções cirúrgicas. |
|---|---|
| Autores principais: | Quarenta, João Luís Martins |
| Assunto: | Esclerose tuberosa Pediatria |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| _version_ | 1865920837941460992 |
|---|---|
| author | Quarenta, João Luís Martins |
| author_facet | Quarenta, João Luís Martins Quarenta, João Luís Martins |
| author_role | author |
| contributor_name_str_mv | Silva, José Eduardo Repositório Científico de Acesso Aberto da ULisboa |
| country_str | PT |
| creators_json_str | [{\"Person.name\":\"Quarenta, João Luís Martins\"}] |
| datacite.contributors.contributor.contributorName.fl_str_mv | Silva, José Eduardo Repositório Científico de Acesso Aberto da ULisboa |
| datacite.creators.creator.creatorName.fl_str_mv | Quarenta, João Luís Martins |
| datacite.date.Accepted.fl_str_mv | 2015-01-01T00:00:00Z |
| datacite.date.available.fl_str_mv | 2017-01-04T17:27:55Z |
| datacite.date.embargoed.fl_str_mv | 2017-01-04T17:27:55Z |
| datacite.rights.fl_str_mv | http://purl.org/coar/access_right/c_16ec |
| datacite.subjects.subject.fl_str_mv | Esclerose tuberosa Pediatria |
| datacite.titles.title.fl_str_mv | Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico |
| dc.contributor.none.fl_str_mv | Silva, José Eduardo Repositório Científico de Acesso Aberto da ULisboa |
| dc.creator.none.fl_str_mv | Quarenta, João Luís Martins |
| dc.date.Accepted.fl_str_mv | 2015-01-01T00:00:00Z |
| dc.date.available.fl_str_mv | 2017-01-04T17:27:55Z |
| dc.date.embargoed.fl_str_mv | 2017-01-04T17:27:55Z |
| dc.format.none.fl_str_mv | application/pdf |
| dc.identifier.none.fl_str_mv | http://hdl.handle.net/10451/25726 |
| dc.language.none.fl_str_mv | por |
| dc.rights.none.fl_str_mv | http://purl.org/coar/access_right/c_16ec |
| dc.subject.none.fl_str_mv | Esclerose tuberosa Pediatria |
| dc.title.fl_str_mv | Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico |
| dc.type.none.fl_str_mv | http://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc |
| description | O Complexo da Esclerose Tuberosa é uma entidade clínica rara, com alguma indefinição e controvérsia em relação à sua etiopatogenia e abordagem terapêutica. É uma patologia com igual incidência em ambos os sexos, devido a uma mutação que afecta a diferenciação e a proliferação celulares, resultando numa variedade de hamartomas que podem afectar virtualmente qualquer órgão. É clinicamente caracterizada pela presença de nódulos subependimais e astrocitomas subependimais gigantes, angiofibromas cutâneos, rabdomiomas cardíacos, astrocitomas da retina, anormalidades quísticas pulmonares, angiomiolipomas renais ou quistos hepáticos. O caso clínico refere-se a uma doente do sexo feminino de 17 anos, com epilepsia refractária, atraso psico-motor, hamartomas hepáticos, angiofibromas faciais e um rim único com angiomiolipomas renais múltiplos. A progressão das lesões renais veio colocar a necessidade de uma decisão terapêutica pouco óbvia. Este caso procura enfatizar um possível abordagem terapêutica com inibidores da mTOR como alternativa a opções cirúrgicas. |
| dirty | 0 |
| eu_rights_str_mv | restrictedAccess |
| format | masterThesis |
| fulltext.url.fl_str_mv | https://repositorio.ulisboa.pt/bitstreams/7e9b019a-0fe3-478f-b02c-127ef1db5ca1/download |
| id | ul_cdd874a7b43e98e4346df4b972736fd2 |
| identifier.url.fl_str_mv | http://hdl.handle.net/10451/25726 |
| instacron_str | ul |
| institution | Universidade de Lisboa |
| instname_str | Universidade de Lisboa |
| language | por |
| network_acronym_str | ul |
| network_name_str | Repositório da Universidade de Lisboa |
| oai_identifier_str | oai:repositorio.ulisboa.pt:10451/25726 |
| organization_str_mv | urn:organizationAcronym:ul |
| person_str_mv | Quarenta, João Luís Martins |
| publishDate | 2015 |
| reponame_str | Repositório da Universidade de Lisboa |
| repository_id_str | urn:repositoryAcronym:ul |
| service_str_mv | urn:repositoryAcronym:ul |
| spelling | porpt_PTO Complexo da Esclerose Tuberosa é uma entidade clínica rara, com alguma indefinição e controvérsia em relação à sua etiopatogenia e abordagem terapêutica. É uma patologia com igual incidência em ambos os sexos, devido a uma mutação que afecta a diferenciação e a proliferação celulares, resultando numa variedade de hamartomas que podem afectar virtualmente qualquer órgão. É clinicamente caracterizada pela presença de nódulos subependimais e astrocitomas subependimais gigantes, angiofibromas cutâneos, rabdomiomas cardíacos, astrocitomas da retina, anormalidades quísticas pulmonares, angiomiolipomas renais ou quistos hepáticos. O caso clínico refere-se a uma doente do sexo feminino de 17 anos, com epilepsia refractária, atraso psico-motor, hamartomas hepáticos, angiofibromas faciais e um rim único com angiomiolipomas renais múltiplos. A progressão das lesões renais veio colocar a necessidade de uma decisão terapêutica pouco óbvia. Este caso procura enfatizar um possível abordagem terapêutica com inibidores da mTOR como alternativa a opções cirúrgicas.application/pdfpt_PTComplexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínicoQuarenta, João Luís MartinsSilva, José EduardoHostingInstitutionOrganizationalRepositório Científico de Acesso Aberto da ULisboae-mailmailto:repositorio@reitoria.ulisboa.ptrepositorio@reitoria.ulisboa.ptURNurn:tid:2013604702017-01-04T17:27:55Z20152015-01-01T00:00:00ZHandlehttp://hdl.handle.net/10451/25726http://purl.org/coar/access_right/c_16ecrestricted accessEsclerose tuberosaPediatria202783 bytesliteraturehttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccmaster thesishttp://purl.org/coar/access_right/c_16ecapplication/pdffulltexthttps://repositorio.ulisboa.pt/bitstreams/7e9b019a-0fe3-478f-b02c-127ef1db5ca1/download |
| spellingShingle | Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico Quarenta, João Luís Martins Esclerose tuberosa Pediatria Quarenta, João Luís Martins Esclerose tuberosa Pediatria |
| status | SINGLETON |
| subject.fl_str_mv | Esclerose tuberosa Pediatria |
| title | Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico |
| title_full | Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico |
| title_fullStr | Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico |
| title_full_unstemmed | Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico |
| title_short | Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico |
| title_sort | Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico |
| topic | Esclerose tuberosa Pediatria |
| topic_facet | Esclerose tuberosa Pediatria |
| url | http://hdl.handle.net/10451/25726 |
| visible | 1 |