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Complexo da esclerose tuberosa : a propósito de um caso clínico

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Detalhes bibliográficos
Resumo:O Complexo da Esclerose Tuberosa é uma entidade clínica rara, com alguma indefinição e controvérsia em relação à sua etiopatogenia e abordagem terapêutica. É uma patologia com igual incidência em ambos os sexos, devido a uma mutação que afecta a diferenciação e a proliferação celulares, resultando numa variedade de hamartomas que podem afectar virtualmente qualquer órgão. É clinicamente caracterizada pela presença de nódulos subependimais e astrocitomas subependimais gigantes, angiofibromas cutâneos, rabdomiomas cardíacos, astrocitomas da retina, anormalidades quísticas pulmonares, angiomiolipomas renais ou quistos hepáticos. O caso clínico refere-se a uma doente do sexo feminino de 17 anos, com epilepsia refractária, atraso psico-motor, hamartomas hepáticos, angiofibromas faciais e um rim único com angiomiolipomas renais múltiplos. A progressão das lesões renais veio colocar a necessidade de uma decisão terapêutica pouco óbvia. Este caso procura enfatizar um possível abordagem terapêutica com inibidores da mTOR como alternativa a opções cirúrgicas.
Autores principais:Quarenta, João Luís Martins
Assunto:Esclerose tuberosa Pediatria
Ano:2015
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso restrito
Instituição associada:Universidade de Lisboa
Idioma:português
Origem:Repositório da Universidade de Lisboa

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