Publicação
Diabetes do tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young): um tipo diferente de diabetes
| Resumo: | O relatório e monografia constituem os elementos de avaliação final do Mestrado em Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa (FFUL). No relatório são contextualizados o local de estágio (Joaquim Chaves Saúde), a sua duração e as valências de Microbiologia e Hematologia, e são abordados e descritos os ensaios, as metodologias, os possíveis diagnósticos e o Controlo Interno de Qualidade. A monografia tem como tema a diabetes do tipo MODY – Maturity Onset Diabetes of the Young, uma patologia pouco conhecida e confundida com outros tipos de diabetes aquando do seu diagnóstico. A diabetes mellitus é uma patologia de amplitude global, em que cerca de 1 em cada 10 indivíduos a manifesta, totalizando, aproximadamente, 537 milhões de pessoas. É uma doença metabólica crónica caracterizada por níveis elevados de glicémia que ocorre quando o pâncreas não produz insulina suficiente ou não a produz de todo, ou quando o organismo não consegue utilizar a insulina que produz. A diabetes é classificada como tipo 1, tipo 2, gestacional e outros tipos específicos, nos quais se enquadra a diabetes tipo MODY. É uma doença rara resultante de mutações em genes que codificam para fatores de transcrição implicados no desenvolvimento e maturação das células β pancreáticas; esta patologia não é insulinodependente, manifesta-se durante a adolescência e em jovens adultos até aos 25 anos. É frequentemente confundida com as diabetes de tipo 1 e tipo 2, sendo o diagnóstico molecular uma ferramenta fundamental na otimização do seu tratamento. O presente trabalho foi desenvolvido no âmbito da Unidade Curricular Estágio, pretende-se apresentar informação atualizada sobre os tipos de diabetes mais prevalentes e caracterizar o tipo MODY, incluindo epidemiologia em Portugal e no mundo, diagnóstico e tratamento, de modo a contribuir para a distinção dos outros tipos de diabetes. Para a sua realização, a pesquisa bibliográfica foi feita com recurso a bases de dados como PubMed, a jornais científicos e a livros. |
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| Autores principais: | Gilioli, Laís |
| Assunto: | Hematologia diabetes MODY Microbiologia Diabetes Mellitus tipo 1 e tipo 2 Diabetes MODY Insulina Teses de mestrado - 2024 |
| Ano: | 2024 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | O relatório e monografia constituem os elementos de avaliação final do Mestrado em Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa (FFUL). No relatório são contextualizados o local de estágio (Joaquim Chaves Saúde), a sua duração e as valências de Microbiologia e Hematologia, e são abordados e descritos os ensaios, as metodologias, os possíveis diagnósticos e o Controlo Interno de Qualidade. A monografia tem como tema a diabetes do tipo MODY – Maturity Onset Diabetes of the Young, uma patologia pouco conhecida e confundida com outros tipos de diabetes aquando do seu diagnóstico. A diabetes mellitus é uma patologia de amplitude global, em que cerca de 1 em cada 10 indivíduos a manifesta, totalizando, aproximadamente, 537 milhões de pessoas. É uma doença metabólica crónica caracterizada por níveis elevados de glicémia que ocorre quando o pâncreas não produz insulina suficiente ou não a produz de todo, ou quando o organismo não consegue utilizar a insulina que produz. A diabetes é classificada como tipo 1, tipo 2, gestacional e outros tipos específicos, nos quais se enquadra a diabetes tipo MODY. É uma doença rara resultante de mutações em genes que codificam para fatores de transcrição implicados no desenvolvimento e maturação das células β pancreáticas; esta patologia não é insulinodependente, manifesta-se durante a adolescência e em jovens adultos até aos 25 anos. É frequentemente confundida com as diabetes de tipo 1 e tipo 2, sendo o diagnóstico molecular uma ferramenta fundamental na otimização do seu tratamento. O presente trabalho foi desenvolvido no âmbito da Unidade Curricular Estágio, pretende-se apresentar informação atualizada sobre os tipos de diabetes mais prevalentes e caracterizar o tipo MODY, incluindo epidemiologia em Portugal e no mundo, diagnóstico e tratamento, de modo a contribuir para a distinção dos outros tipos de diabetes. Para a sua realização, a pesquisa bibliográfica foi feita com recurso a bases de dados como PubMed, a jornais científicos e a livros. |
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