Publicação
Análise genética com Y-SNPs de subgrupos populacionais residentes no Sul de Portugal
| Resumo: | Na genética forense, o estudo do cromossoma Y é de particular interesse devido às suas caraterísticas únicas, nomeadamente a não recombinação meiótica. Como tal, a informação genética é transmitida integralmente de pai para filho. A não existência de alterações genéticas, salvo mutações esporádicas, possibilita a análise da linhagem paterna, permitindo estudos de ancestralidade e dos fenómenos migratórios. A identificação das linhagens é realizada com marcadores bialélicos, SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), do cromossoma Y. Consistem numa única mutação em determinada posição genómica do cromossoma, presente em mais de 1% da população, permitindo determinar a origem geográfica de um indivíduo. São de particular importância pois têm uma baixa taxa de mutação, são abundantes no genoma e permitem a análise de amostras de ADN degradadas. Cabo Verde é um país já com longa relação histórica com Portugal, proveniente do século XV, com a descoberta deste arquipélago e a sua colonização. Atualmente, são a segunda maior comunidade de imigrantes em Portugal, com cerca de 42.301 cabo-verdianos, residentes principalmente nas regiões de Lisboa, Setúbal e Algarve. Para este trabalho de investigação, analisou-se amostras de 75 caucasianos com origem no sul de Portugal e 75 indivíduos naturais de Cabo Verde que compareceram no Serviço de Biologia e Genética Forense da Delegação Sul do INMLCF, IP. no âmbito de investigações de parentesco. O estudo dos Y-SNPs foi realizado segundo a metodologia de Brión et al. (2004), com um multiplex constituído por 9 marcadores: 92R7, M70, M22, Tat, P25, SRY1532, M173, M213 e M9. Foram minisequenciados com o SNaPShot™ Multiplex Kit. Depois de obtidos os resultados, foram caraterizados os haplogrupos segundo a Árvore dos Haplogrupos Binários do Cromossoma Y, proposta pelo YCC e revista por Jobling e Tyler-Smith (2003) e por Karafet et al. (2008). Foram calculadas as suas frequências e a distância genética entre estes dois grupos populacionais. |
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| Autores principais: | Gaudêncio, Sara Alexandra Patrício, 1990- |
| Assunto: | Genética forense Cromossoma Y SNPs Haplogrupos Cabo Verde Teses de mestrado - 2016 |
| Ano: | 2016 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Na genética forense, o estudo do cromossoma Y é de particular interesse devido às suas caraterísticas únicas, nomeadamente a não recombinação meiótica. Como tal, a informação genética é transmitida integralmente de pai para filho. A não existência de alterações genéticas, salvo mutações esporádicas, possibilita a análise da linhagem paterna, permitindo estudos de ancestralidade e dos fenómenos migratórios. A identificação das linhagens é realizada com marcadores bialélicos, SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), do cromossoma Y. Consistem numa única mutação em determinada posição genómica do cromossoma, presente em mais de 1% da população, permitindo determinar a origem geográfica de um indivíduo. São de particular importância pois têm uma baixa taxa de mutação, são abundantes no genoma e permitem a análise de amostras de ADN degradadas. Cabo Verde é um país já com longa relação histórica com Portugal, proveniente do século XV, com a descoberta deste arquipélago e a sua colonização. Atualmente, são a segunda maior comunidade de imigrantes em Portugal, com cerca de 42.301 cabo-verdianos, residentes principalmente nas regiões de Lisboa, Setúbal e Algarve. Para este trabalho de investigação, analisou-se amostras de 75 caucasianos com origem no sul de Portugal e 75 indivíduos naturais de Cabo Verde que compareceram no Serviço de Biologia e Genética Forense da Delegação Sul do INMLCF, IP. no âmbito de investigações de parentesco. O estudo dos Y-SNPs foi realizado segundo a metodologia de Brión et al. (2004), com um multiplex constituído por 9 marcadores: 92R7, M70, M22, Tat, P25, SRY1532, M173, M213 e M9. Foram minisequenciados com o SNaPShot™ Multiplex Kit. Depois de obtidos os resultados, foram caraterizados os haplogrupos segundo a Árvore dos Haplogrupos Binários do Cromossoma Y, proposta pelo YCC e revista por Jobling e Tyler-Smith (2003) e por Karafet et al. (2008). Foram calculadas as suas frequências e a distância genética entre estes dois grupos populacionais. |
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