Publicação
Carcinoma medular da tiroide : estudo observacional retrospetivo
| Resumo: | O carcinoma medular da tiroide (CMT) é um tumor neuroendócrino que se forma a partir das células parafoliculares, produtoras de calcitonina. Atualmente, representa 2-5% de todas as neoplasias da tiroide, tratando-se de uma neoplasia rara com difícil diagnóstico tanto a nível clínico como anatomopatológico. A maioria dos CMT (75%) é esporádica, no entanto, existem formas hereditárias (25%) que fazem parte da síndrome de neoplasia endócrina múltipla (MEN) tipo 2A e 2B, verificando-se nestes doentes uma mutação germinativa do proto-oncogene RET. A apresentação clínica mais comum é o aparecimento de um nódulo solitário palpável na região cervical, apesar de poder ser assintomático. Podem surgir sintomas compressivos como disfagia, dor, rouquidão ou dispneia e menos frequentemente sintomas sistémicos como diarreia e rubor facial, associados à secreção aumentada de calcitonina, prostaglandinas, serotonina ou Peptídeo Intestinal Vasoativo (VIP). O diagnóstico e tratamento precoces são essenciais. O gold standard para o diagnóstico é a biópsia aspirativa com agulha fina (BAAF) de um nódulo tiroideu suspeito, juntamente com o doseamento sérico de calcitonina. O teste genético com pesquisa de mutações do gene RET está indicado em todos os doentes. O tratamento de eleição é a tiroidectomia total com esvaziamento dos compartimentos ganglionares cervicais necessários. O objetivo deste trabalho é abordar as características clínicas, estratégias diagnósticas e abordagens terapêuticas do CMT, com base na literatura mais recente, assim como fazer uma análise retrospetiva de doentes diagnosticados com esta neoplasia e que foram acompanhados no Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPO). |
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| Autores principais: | Silva, Joana Correia |
| Assunto: | Carcinoma medular da tiroide Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B Calcitonina Proto-oncogene RET |
| Ano: | 2023 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso embargado |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | O carcinoma medular da tiroide (CMT) é um tumor neuroendócrino que se forma a partir das células parafoliculares, produtoras de calcitonina. Atualmente, representa 2-5% de todas as neoplasias da tiroide, tratando-se de uma neoplasia rara com difícil diagnóstico tanto a nível clínico como anatomopatológico. A maioria dos CMT (75%) é esporádica, no entanto, existem formas hereditárias (25%) que fazem parte da síndrome de neoplasia endócrina múltipla (MEN) tipo 2A e 2B, verificando-se nestes doentes uma mutação germinativa do proto-oncogene RET. A apresentação clínica mais comum é o aparecimento de um nódulo solitário palpável na região cervical, apesar de poder ser assintomático. Podem surgir sintomas compressivos como disfagia, dor, rouquidão ou dispneia e menos frequentemente sintomas sistémicos como diarreia e rubor facial, associados à secreção aumentada de calcitonina, prostaglandinas, serotonina ou Peptídeo Intestinal Vasoativo (VIP). O diagnóstico e tratamento precoces são essenciais. O gold standard para o diagnóstico é a biópsia aspirativa com agulha fina (BAAF) de um nódulo tiroideu suspeito, juntamente com o doseamento sérico de calcitonina. O teste genético com pesquisa de mutações do gene RET está indicado em todos os doentes. O tratamento de eleição é a tiroidectomia total com esvaziamento dos compartimentos ganglionares cervicais necessários. O objetivo deste trabalho é abordar as características clínicas, estratégias diagnósticas e abordagens terapêuticas do CMT, com base na literatura mais recente, assim como fazer uma análise retrospetiva de doentes diagnosticados com esta neoplasia e que foram acompanhados no Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPO). |
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