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GIST na era pós-Imatinib : revisão com base num caso clínico
| Summary: | Os tumores do estroma gastrointestinal – GIST – constituem um grupo raro de neoplasias que representam a vasta maioria das neoplasias do mesênquima gastrointestinal. Globalmente com incidência anual situada entre os 10 e os 15 tumores por milhão de habitantes, estes tumores, cuja origem se julga prender com as células intersticiais de Cajal, podem acometer qualquer parte do percurso gastrointestinal. A maioria dos GIST tem por base uma mutação no gene C-KIT, da qual resulta uma tirosina-cinase constitutivamente ativa promovendo a oncogénese. Muitos dos doentes são assintomáticos à data do diagnóstico, surgindo o tumor como um achado em investigação noutro contexto. Sendo a resseção cirúrgica o gold standard da terapêutica do GIST, a perceção da fisiopatologia do tumor permitiu o sucesso terapêutico através da inibição farmacológica da tirosina-cinase constitutivamente ativa, tendo nesse contexto o surgimento do Imatinib trazido uma melhoria significativa na sobrevivência dos doentes. Apresentando-se atualmente como a primeira linha terapêutica no que concerne ao tumor irresecável, a terapêutica sistémica dispõe atualmente de agentes de segunda e terceira linha, estando a mesma evolução associada a uma crescente complexidade na abordagem terapêutica do GIST. Um doente com 78 anos de idade realiza uma Tomografia Computorizada abdominopelvica no âmbito de patologia discal, sendo incidentalmente visualizado um nódulo contíguo com a parede gástrica. É posteriormente submetido a exame ecoendoscópico onde é descrita lesão subepitelial originária na muscularis propria, com maior eixo correspondente a 28 milímetros. Obtida uma amostra de tecido celular fusiforme, o exame anatomopatológico revela positividade para os marcadores KIT e DOG1 bem como negatividade para os marcadores Actina, Desmina e S100, sendo admitido GIST como diagnóstico definitivo. Proposto para gastrectomia parcial, a cirurgia decorre sem intercorrências relevantes, mantendo o doente seguimento em consulta de Cirurgia Geral no IPOLFG. |
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| Main Authors: | Mendes, José Pedro Boieiro de Leão |
| Subject: | Tumores do estroma gastrointestinal Imunofenotipagem Imatinib |
| Year: | 2018 |
| Country: | Portugal |
| Document type: | master thesis |
| Access type: | open access |
| Associated institution: | Universidade de Lisboa |
| Language: | Portuguese |
| Origin: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Summary: | Os tumores do estroma gastrointestinal – GIST – constituem um grupo raro de neoplasias que representam a vasta maioria das neoplasias do mesênquima gastrointestinal. Globalmente com incidência anual situada entre os 10 e os 15 tumores por milhão de habitantes, estes tumores, cuja origem se julga prender com as células intersticiais de Cajal, podem acometer qualquer parte do percurso gastrointestinal. A maioria dos GIST tem por base uma mutação no gene C-KIT, da qual resulta uma tirosina-cinase constitutivamente ativa promovendo a oncogénese. Muitos dos doentes são assintomáticos à data do diagnóstico, surgindo o tumor como um achado em investigação noutro contexto. Sendo a resseção cirúrgica o gold standard da terapêutica do GIST, a perceção da fisiopatologia do tumor permitiu o sucesso terapêutico através da inibição farmacológica da tirosina-cinase constitutivamente ativa, tendo nesse contexto o surgimento do Imatinib trazido uma melhoria significativa na sobrevivência dos doentes. Apresentando-se atualmente como a primeira linha terapêutica no que concerne ao tumor irresecável, a terapêutica sistémica dispõe atualmente de agentes de segunda e terceira linha, estando a mesma evolução associada a uma crescente complexidade na abordagem terapêutica do GIST. Um doente com 78 anos de idade realiza uma Tomografia Computorizada abdominopelvica no âmbito de patologia discal, sendo incidentalmente visualizado um nódulo contíguo com a parede gástrica. É posteriormente submetido a exame ecoendoscópico onde é descrita lesão subepitelial originária na muscularis propria, com maior eixo correspondente a 28 milímetros. Obtida uma amostra de tecido celular fusiforme, o exame anatomopatológico revela positividade para os marcadores KIT e DOG1 bem como negatividade para os marcadores Actina, Desmina e S100, sendo admitido GIST como diagnóstico definitivo. Proposto para gastrectomia parcial, a cirurgia decorre sem intercorrências relevantes, mantendo o doente seguimento em consulta de Cirurgia Geral no IPOLFG. |
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