Publicação

Genetic testing in breast cancer screening : a scoping review

Detalhes bibliográficos
Resumo:	Contextualização: O cancro da mama (CM) é das patologias oncológicas com maior incidência na população feminina, tendo como principais fatores de risco a idade e o sexo. Os rastreios do CM fornecem informações vitais para casos de CM em mulheres assintomáticas ao mesmo. Permite que essas mulheres sejam diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível, o que poderá resultar em menor mortalidade e um aumento da qualidade de vida da mulher. Testes genéticos para mutações no gene do cancro da mama (BRCA) apresentam imensos desafios e adicionar esta ferramenta a programas de rastreio (PR) poderá ser uma tarefa difícil, visto que existem imensos fatores a ter em conta. Objetivo: Perceber a possibilidade de implementar testes genéticos aos procedimentos atuais de rastreio para CM. Método: Uma revisão de literatura foi realizada de acordo com a metodologia de Arksey and O’Malley e a PRISMA-SCR checklist. A pesquisa foi realizada através de uma base de dados: Web of Science As palavras-chave na pesquisa foram: (((Genetic test) AND (Breast cancer)) AND (BRCA)) AND (Screening breast cancer). Os artigos foram selecionados com bases nos seguintes critérios de inclusão: BC no sexo feminino, testes de mutação BRCA, idade entre 30 a 65 anos de idade, rastreio de CM. Por outro lado, qualquer artigo que tratasse tecnologia não usada em rastreios, cancro sem ser CM ou cancro do ovário (CO), tipos de estudos ou populações irrelevantes foram então excluídos. Resultados: Um total de 29 estudos foram selecionados. Testes genéticos podem ser incluídos a rastreios se for também providenciado aconselhamento genético, ora antes da testagem com intuito de informar as mulheres sobre o exame a decorrer, ora posteriormente de modo a que o profissional de saúde (PS) possa esclarecer sobre o significado dos resultados. Mutações do BRCA aumentam a probabilidade da pessoa desenvolver CM, especificamente crítico em casos de CM triplo negativos. A tecnologia de sequenciação da próxima geração (SPG) possibilita a testagem de mais genes, amostras e mais testes. A população alvo deve ser selecionada com intuito de ter um custo-efetivo para a entidade responsável, garantindo na mesma o maior grupo de mulheres possíveis. Muitos países em que se utiliza um critério com base em história familiar documentam um elevado número de casos omissos que poderiam levar a diagnósticos precoces. Após se receber o resultado, medidas profiláticas devem ser debatidas com entre a pessoa e o PS. Conclusão: Testes genéticos apresentam muitos desafios antes de ser possível a sua implementação em PR, visto que muitos fatores devem ter sidos em conta, como os genes testados, a tecnologia usada e a população alvo. PS devem garantir que toda a mulher, independentemente do resultado, deve receber aconselhamento e seguimento apropriado com base na sua condição. Qualquer estratégia de rastreio deve ser vantajosa tanto para as mulheres rastreadas como para a entidade responsável. A extensão a outros genes deve ser considerada.
Autores principais:	Pereira, Ricardo Manuel Borges
Assunto:	Breast cancer Screening programs BRCA Genetic testing Prevention Mestrado Integrado - 2023
Ano:	2023
País:	Portugal
Tipo de documento:	dissertação de mestrado
Tipo de acesso:	acesso aberto
Instituição associada:	Universidade de Lisboa
Idioma:	inglês
Origem:	Repositório da Universidade de Lisboa

Descrição
Resumo:	Contextualização: O cancro da mama (CM) é das patologias oncológicas com maior incidência na população feminina, tendo como principais fatores de risco a idade e o sexo. Os rastreios do CM fornecem informações vitais para casos de CM em mulheres assintomáticas ao mesmo. Permite que essas mulheres sejam diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível, o que poderá resultar em menor mortalidade e um aumento da qualidade de vida da mulher. Testes genéticos para mutações no gene do cancro da mama (BRCA) apresentam imensos desafios e adicionar esta ferramenta a programas de rastreio (PR) poderá ser uma tarefa difícil, visto que existem imensos fatores a ter em conta. Objetivo: Perceber a possibilidade de implementar testes genéticos aos procedimentos atuais de rastreio para CM. Método: Uma revisão de literatura foi realizada de acordo com a metodologia de Arksey and O’Malley e a PRISMA-SCR checklist. A pesquisa foi realizada através de uma base de dados: Web of Science As palavras-chave na pesquisa foram: (((Genetic test) AND (Breast cancer)) AND (BRCA)) AND (Screening breast cancer). Os artigos foram selecionados com bases nos seguintes critérios de inclusão: BC no sexo feminino, testes de mutação BRCA, idade entre 30 a 65 anos de idade, rastreio de CM. Por outro lado, qualquer artigo que tratasse tecnologia não usada em rastreios, cancro sem ser CM ou cancro do ovário (CO), tipos de estudos ou populações irrelevantes foram então excluídos. Resultados: Um total de 29 estudos foram selecionados. Testes genéticos podem ser incluídos a rastreios se for também providenciado aconselhamento genético, ora antes da testagem com intuito de informar as mulheres sobre o exame a decorrer, ora posteriormente de modo a que o profissional de saúde (PS) possa esclarecer sobre o significado dos resultados. Mutações do BRCA aumentam a probabilidade da pessoa desenvolver CM, especificamente crítico em casos de CM triplo negativos. A tecnologia de sequenciação da próxima geração (SPG) possibilita a testagem de mais genes, amostras e mais testes. A população alvo deve ser selecionada com intuito de ter um custo-efetivo para a entidade responsável, garantindo na mesma o maior grupo de mulheres possíveis. Muitos países em que se utiliza um critério com base em história familiar documentam um elevado número de casos omissos que poderiam levar a diagnósticos precoces. Após se receber o resultado, medidas profiláticas devem ser debatidas com entre a pessoa e o PS. Conclusão: Testes genéticos apresentam muitos desafios antes de ser possível a sua implementação em PR, visto que muitos fatores devem ter sidos em conta, como os genes testados, a tecnologia usada e a população alvo. PS devem garantir que toda a mulher, independentemente do resultado, deve receber aconselhamento e seguimento apropriado com base na sua condição. Qualquer estratégia de rastreio deve ser vantajosa tanto para as mulheres rastreadas como para a entidade responsável. A extensão a outros genes deve ser considerada.