Publicação
Contribuição para o estabelecimento de uma relação genótipo GJB2/GJB6 VS sucesso do implante coclear em indivíduos surdos da população portuguesa
| Resumo: | O diagnóstico precoce da surdez é importante para a tomada de decisão relativamente à (re)habilitação dos indivíduos, nomeadamente através do uso de Implante coclear (CI). O diagnóstico molecular de mutações em GJB2 é hoje realizado rotineiramente para estudos etiológicos da surdez, sugerindo alguns estudos anteriores que crianças com surdez associada a GJB2 são bons candidatos a CI. Neste estudo analisou-se o gene GJB2 e duas deleções comuns em GJB6 em 57 indivíduos portugueses com CI há pelo menos 5 anos e investigou-se uma possível associação com o sucesso da (re)habilitação oral. Também foram analisadas duas outras amostras, uma constituída por 94 indivíduos aleatórios de Leiria e do Alentejo, e outra por 22 famílias com NSRD, para estimar a prevalência de mutações em GJB2 neste estudo. Nas amostras de Leiria e do Alentejo encontrámos alterações em GJB2 em 17% e 6.4% dos casos, respectivamente, não havendo diferenças significativas entre estes valores. Não foram encontrados portadores da mutação 35delG. Nas famílias com NSRD 17% dos probandos apresentavam surdez associada a GJB2, sendo 35delG o alelo mutado mais comum (87%). Os indivíduos com CI foram implantados no CHC onde foram avaliados ao nível clínico, audiológico e de desempenho na fala, a fim de estimar o sucesso da sua (re)habilitação oral. Os resultados da análise molecular mostram que quase metade dos indivíduos (42%) tem mutações em GJB2, tendo a causa da surdez ficado estabelecida em 37% dos casos. O alelo mutado mais comum foi 35delG (87%). Nenhuma das deleções em GJB6 foi detectada. Não foi encontrada uma associação significativa entre o sucesso da (re)habilitação oral e a presença/ausência de mutações em GJB2 neste estudo. No entanto, ficou bem evidenciado o papel importante da surdez associada ao gene GJB2 em Portugal e o sucesso da (re)habilitação oral destes indivíduos |
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| Autores principais: | Chora, Joana Rita Gaspar de Barros Martinho |
| Assunto: | Biologia molecular Surdez Implante coclear Teses de mestrado |
| Ano: | 2008 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | O diagnóstico precoce da surdez é importante para a tomada de decisão relativamente à (re)habilitação dos indivíduos, nomeadamente através do uso de Implante coclear (CI). O diagnóstico molecular de mutações em GJB2 é hoje realizado rotineiramente para estudos etiológicos da surdez, sugerindo alguns estudos anteriores que crianças com surdez associada a GJB2 são bons candidatos a CI. Neste estudo analisou-se o gene GJB2 e duas deleções comuns em GJB6 em 57 indivíduos portugueses com CI há pelo menos 5 anos e investigou-se uma possível associação com o sucesso da (re)habilitação oral. Também foram analisadas duas outras amostras, uma constituída por 94 indivíduos aleatórios de Leiria e do Alentejo, e outra por 22 famílias com NSRD, para estimar a prevalência de mutações em GJB2 neste estudo. Nas amostras de Leiria e do Alentejo encontrámos alterações em GJB2 em 17% e 6.4% dos casos, respectivamente, não havendo diferenças significativas entre estes valores. Não foram encontrados portadores da mutação 35delG. Nas famílias com NSRD 17% dos probandos apresentavam surdez associada a GJB2, sendo 35delG o alelo mutado mais comum (87%). Os indivíduos com CI foram implantados no CHC onde foram avaliados ao nível clínico, audiológico e de desempenho na fala, a fim de estimar o sucesso da sua (re)habilitação oral. Os resultados da análise molecular mostram que quase metade dos indivíduos (42%) tem mutações em GJB2, tendo a causa da surdez ficado estabelecida em 37% dos casos. O alelo mutado mais comum foi 35delG (87%). Nenhuma das deleções em GJB6 foi detectada. Não foi encontrada uma associação significativa entre o sucesso da (re)habilitação oral e a presença/ausência de mutações em GJB2 neste estudo. No entanto, ficou bem evidenciado o papel importante da surdez associada ao gene GJB2 em Portugal e o sucesso da (re)habilitação oral destes indivíduos |
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