Publicação
Caracterização molecular da galactosémia clássica na Croácia
| Resumo: | A galactosémia é uma doença autossómica recessiva resultante de uma deficiência no metabolismo da galactose. Como tal, estes doentes não têm a capacidade de metabolizar a galactose em glucose, levando à acumulação deste açúcar no organismo, juntamente com alguns metabolitos alternativos como o galactose-1-fosfato, o galactonato e o galactitol. Existem três tipos de galactosémia, sendo que a prevalente é a galactosémia clássica, que afeta a segunda enzima da via de Leloir, a galactose-1-fosfato uridililtransferase (GALT). Apesar de ser uma doença congénita com um elevado risco de mortalidade neonatal, uma alimentação restrita em galactose permite erradicar os sintomas iniciais e reduzir esse risco; no entanto, várias complicações a longo prazo são comuns nestes doentes. Além da restrição em galactose, outros tratamentos têm sido propostos com base em dados in vitro e ex vivo como é o caso do uso de chaperones químicos, como a arginina. Mais de 330 mutações no gene GALT estão descritas, sendo as prevalentes a nível mundial as variantes p.Q188R e p.K285N. Poucos dados existem sobre a galactosémia clássica na Croácia, apenas que seria expectável a prevalência da variante p.K285N, uma vez que é a prevalente na Europa oriental. Como tal, este estudo teve como objetivo a caracterização molecular da galactosémia clássica na Croácia. Nos 15 doentes galactosémicos croatas foram identificadas três mutações diferentes, duas missense e uma nonsense, sendo que esta última não tinha sido descrita até à data. Nesta população foram ainda identificados 6 genótipos diferentes, sendo os prevalentes a homozigotia para a variante p.Q188R e a heterozigotia composta das variantes p.Q188R e p.K285N. |
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| Autores principais: | Ângelo, Sara Isabel Antunes |
| Assunto: | Galactose Galactosémia clássica Genótipo Arginina Croácia Mestrado Integrado - 2016 |
| Ano: | 2016 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A galactosémia é uma doença autossómica recessiva resultante de uma deficiência no metabolismo da galactose. Como tal, estes doentes não têm a capacidade de metabolizar a galactose em glucose, levando à acumulação deste açúcar no organismo, juntamente com alguns metabolitos alternativos como o galactose-1-fosfato, o galactonato e o galactitol. Existem três tipos de galactosémia, sendo que a prevalente é a galactosémia clássica, que afeta a segunda enzima da via de Leloir, a galactose-1-fosfato uridililtransferase (GALT). Apesar de ser uma doença congénita com um elevado risco de mortalidade neonatal, uma alimentação restrita em galactose permite erradicar os sintomas iniciais e reduzir esse risco; no entanto, várias complicações a longo prazo são comuns nestes doentes. Além da restrição em galactose, outros tratamentos têm sido propostos com base em dados in vitro e ex vivo como é o caso do uso de chaperones químicos, como a arginina. Mais de 330 mutações no gene GALT estão descritas, sendo as prevalentes a nível mundial as variantes p.Q188R e p.K285N. Poucos dados existem sobre a galactosémia clássica na Croácia, apenas que seria expectável a prevalência da variante p.K285N, uma vez que é a prevalente na Europa oriental. Como tal, este estudo teve como objetivo a caracterização molecular da galactosémia clássica na Croácia. Nos 15 doentes galactosémicos croatas foram identificadas três mutações diferentes, duas missense e uma nonsense, sendo que esta última não tinha sido descrita até à data. Nesta população foram ainda identificados 6 genótipos diferentes, sendo os prevalentes a homozigotia para a variante p.Q188R e a heterozigotia composta das variantes p.Q188R e p.K285N. |
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