Publicação
Genética na síndrome da morte súbita do lactente
| Resumo: | A Síndrome da Morte Súbita do Lactente (SMSL) é definida como a morte súbita e inesperada de um lactente com menos de um ano de idade que ocorre durante o sono e que permanece inexplicada após uma investigação cuidadosa. Corresponde à primeira causa de morte no primeiro ano de vida em inúmeros países, entre os quais Portugal. Actualmente é sistematizada através do modelo do triplo risco, que consiste na interação de três componentes: um agente de stress exógeno, um período crítico de desenvolvimento e um lactente vulnerável. Admite-se que 35% dos casos de SMSL apresente contribuição da genética para a vulnerabilidade intrínseca do lactente, já que existem polimorfismos identificados com maior frequência em casos de SMSL quando comparados com controlos saudáveis. Os campos mais estudados focam genes que codificam componentes chaves do sistema nervoso central, sistema cardíaco, sistema imunológico e vias do metabolismo energético. Apesar de tudo, é amplamente aceite que a SMSL não corresponde a uma única entidade clínica, mas sim a um grupo heterogéneo de alterações multifatoriais. O mais consensual é que não seja resultante de um único defeito genético, mas sim de uma multiplicidade de variações genéticas que em interação com o ambiente externo leve a uma cascata de acontecimentos que culminem com a morte. |
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| Autores principais: | Andrade, Beatriz Fazendeiro de |
| Assunto: | Síndrome de morte súbita do lactente Genética Serotonina Canalopatia Sistema imunitário Metabolismo energético Pediatria |
| Ano: | 2020 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A Síndrome da Morte Súbita do Lactente (SMSL) é definida como a morte súbita e inesperada de um lactente com menos de um ano de idade que ocorre durante o sono e que permanece inexplicada após uma investigação cuidadosa. Corresponde à primeira causa de morte no primeiro ano de vida em inúmeros países, entre os quais Portugal. Actualmente é sistematizada através do modelo do triplo risco, que consiste na interação de três componentes: um agente de stress exógeno, um período crítico de desenvolvimento e um lactente vulnerável. Admite-se que 35% dos casos de SMSL apresente contribuição da genética para a vulnerabilidade intrínseca do lactente, já que existem polimorfismos identificados com maior frequência em casos de SMSL quando comparados com controlos saudáveis. Os campos mais estudados focam genes que codificam componentes chaves do sistema nervoso central, sistema cardíaco, sistema imunológico e vias do metabolismo energético. Apesar de tudo, é amplamente aceite que a SMSL não corresponde a uma única entidade clínica, mas sim a um grupo heterogéneo de alterações multifatoriais. O mais consensual é que não seja resultante de um único defeito genético, mas sim de uma multiplicidade de variações genéticas que em interação com o ambiente externo leve a uma cascata de acontecimentos que culminem com a morte. |
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