Publicação
Síndrome de Alport
| Resumo: | A Síndrome Alport foi assim designada após Arthur C. Alport ter estabelecido uma associação entre nefrite hemorrágica congénita hereditária, défices auditivos e alterações oculares. A transmissão desta doença é maioritariamente ligada ao X, sendo que os restantes casos são quase na totalidade atribuídos à transmissão autossómica recessiva. A causa é a existência de mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela codificação das cadeias α3, α4 e α5, respetivamente. Estas são elementos essenciais à estrutura do Colagénio tipo IV, constituinte indispensável à manutenção da integridade da membrana basal. O diagnóstico clínico pode ser suspeitado em indivíduos com história familiar, ou que apresentem hematúria persistente, proteinúria e/ou compromisso renal; diminuição da acuidade auditiva numa fase precoce; e alterações oculares como retinopatia periférica, ou a presença de lenticonus, sendo este último patognomónico da doença. Perante a existência desta suspeita, é recomendada a realização de testes genéticos para estabelecer o diagnóstico definitivo, assim como o tipo de mutação e de hereditariedade, podendo estes implicar diferentes prognósticos e condutas terapêuticas. |
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| Autores principais: | Torres, Maria Rui Marrafa |
| Assunto: | Síndrome de Alport Colagénio tipo IV Membrana basal Otorrinolaringologia |
| Ano: | 2019 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A Síndrome Alport foi assim designada após Arthur C. Alport ter estabelecido uma associação entre nefrite hemorrágica congénita hereditária, défices auditivos e alterações oculares. A transmissão desta doença é maioritariamente ligada ao X, sendo que os restantes casos são quase na totalidade atribuídos à transmissão autossómica recessiva. A causa é a existência de mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela codificação das cadeias α3, α4 e α5, respetivamente. Estas são elementos essenciais à estrutura do Colagénio tipo IV, constituinte indispensável à manutenção da integridade da membrana basal. O diagnóstico clínico pode ser suspeitado em indivíduos com história familiar, ou que apresentem hematúria persistente, proteinúria e/ou compromisso renal; diminuição da acuidade auditiva numa fase precoce; e alterações oculares como retinopatia periférica, ou a presença de lenticonus, sendo este último patognomónico da doença. Perante a existência desta suspeita, é recomendada a realização de testes genéticos para estabelecer o diagnóstico definitivo, assim como o tipo de mutação e de hereditariedade, podendo estes implicar diferentes prognósticos e condutas terapêuticas. |
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