Publicação
Mutação PRRT2 : BFIS, PKD, ICCA ou enxaqueca com aura? : revisão da literatura a propósito de uma família portuguesa
| Resumo: | Introdução: Mutações no gene PRRT2 estão associadas à discinésia paroxística cinesigénica (PKD). Apresenta-se uma família portuguesa com dois portadores da mutação c.649_650insC, com dois fenótipos distintos: convulsões infantis e coreoatetose (ICCA) e enxaqueca com aura (MA). A propósito deste caso foi realizada uma revisão da literatura dos casos com estudo genético da mutação PRRT2. Objectivos: 1. Descrever uma família com mutação PRRT2; 2. Revisão da literatura: (a) estabelecer a frequência relativa de fenótipos associados a mutações PRRT2; (b) comparar a distribuição fenotípica entre indivíduos com e sem mutação, e entre indivíduos com a mutação c.649_650insC e outras mutações; (c) testar a relação entre sexo e fenótipo; (d) avaliar a resposta da PKD à carbamazepina consoante sexo, condição de portador ou não de mutação PRRT2 e fenótipo (PKD ou ICCA). Métodos: Pesquisa de casos com estudo da mutação PRRT2 na base de dados da MEDLINE. Todos os fenótipos foram incluídos. Criação de uma base de dados individuais com registo de sexo, mutação, fenótipo, medicação e origem/raça. Resultados: Foram identificados e revistos 1886 casos com estudo do gene PRRT2. Conclusões: Foi encontrada uma associação entre a BFIS e o sexo feminino e entre ICCA e o sexo masculino, não descrita previamente. |
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| Autores principais: | Sousa, Grimanesa Azevedo |
| Assunto: | PRRT2 Convulsões infantis familiares benignas Discinésia paroxística cinesigénica Convulsões infantis e coreoatetose Enxaqueca |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Introdução: Mutações no gene PRRT2 estão associadas à discinésia paroxística cinesigénica (PKD). Apresenta-se uma família portuguesa com dois portadores da mutação c.649_650insC, com dois fenótipos distintos: convulsões infantis e coreoatetose (ICCA) e enxaqueca com aura (MA). A propósito deste caso foi realizada uma revisão da literatura dos casos com estudo genético da mutação PRRT2. Objectivos: 1. Descrever uma família com mutação PRRT2; 2. Revisão da literatura: (a) estabelecer a frequência relativa de fenótipos associados a mutações PRRT2; (b) comparar a distribuição fenotípica entre indivíduos com e sem mutação, e entre indivíduos com a mutação c.649_650insC e outras mutações; (c) testar a relação entre sexo e fenótipo; (d) avaliar a resposta da PKD à carbamazepina consoante sexo, condição de portador ou não de mutação PRRT2 e fenótipo (PKD ou ICCA). Métodos: Pesquisa de casos com estudo da mutação PRRT2 na base de dados da MEDLINE. Todos os fenótipos foram incluídos. Criação de uma base de dados individuais com registo de sexo, mutação, fenótipo, medicação e origem/raça. Resultados: Foram identificados e revistos 1886 casos com estudo do gene PRRT2. Conclusões: Foi encontrada uma associação entre a BFIS e o sexo feminino e entre ICCA e o sexo masculino, não descrita previamente. |
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