Publicação
Neuropad® como teste de avaliação da função sudomotora na Doença de Fabry : um estudo de prova de conceito
| Resumo: | Introdução: A doença de Fabry caracteriza-se pela sobrecarga lisossomal secundária à ausência ou deficiência da atividade da enzima α-galactosidase A, com hereditariedade ligada ao cromossoma X. A hipohidrose é um sintoma frequente e precoce e, ainda, uma causa de morbilidade. Os testes de função sudomotora têm um papel no diagnóstico e no seguimento da progressão da doença, bem como no controlo da resposta à terapêutica. O Neuropad® é um teste qualitativo, simples e acessível que avalia a sudorese através da mudança de cor. O Sudometrics® consiste num algoritmo que torna o Neuropad® um método quantitativo e reprodutível. Objetivo: Determinar se o Neuropad® diagnostica as alterações da sudorese e se os resultados obtidos se correlacionam com o questionário de avaliação dos sintomas autonómicos e, também, com variáveis demográficas e de gravidade da doença. Métodos: Tratou-se de um estudo prospetivo, cross-sectional, para o qual foram recrutados 15 doentes, nos quais foram aplicados o Neuropad® e o questionário de sintomas autonómicos. A alteração da cor foi estimada pelo Sudometrics®. As restantes variáveis foram determinadas na avaliação clínica de rotina. Resultados: Nesta população (33,3% do género masculino, com idade mediana de 56 anos) constatou-se uma diminuição da função sudomotora, particularmente no género masculino, embora estes reportassem menos sintomas disautonómicos. Com o aumento da idade, existe, tendencialmente, uma maior sudorese das mãos, contrariamente à dos pés. No fenótipo clássico a sudorese está diminuída relativamente ao fenótipo atenuado. Com o aumento da gravidade da doença e nos doentes sob Terapêutica de Substituição Enzimática os resultados tendem a ser inferiores. Conclusões: A hipohidrose é um sintoma comum e debilitante pelo que são necessários métodos objetivos e acessíveis de avaliação desta manifestação clínica. O Neuropad® em associação com o Sudometrics® poderão constituir, no futuro, uma ferramenta na marcha diagnóstica e na monitorização da Doença de Fabry. |
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| Autores principais: | Fonseca, Filipa Alexandra Rodrigues |
| Assunto: | Doença de Fabry Função sudomotora Hipohidrose Neuropad® Sudometrics® |
| Ano: | 2018 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Introdução: A doença de Fabry caracteriza-se pela sobrecarga lisossomal secundária à ausência ou deficiência da atividade da enzima α-galactosidase A, com hereditariedade ligada ao cromossoma X. A hipohidrose é um sintoma frequente e precoce e, ainda, uma causa de morbilidade. Os testes de função sudomotora têm um papel no diagnóstico e no seguimento da progressão da doença, bem como no controlo da resposta à terapêutica. O Neuropad® é um teste qualitativo, simples e acessível que avalia a sudorese através da mudança de cor. O Sudometrics® consiste num algoritmo que torna o Neuropad® um método quantitativo e reprodutível. Objetivo: Determinar se o Neuropad® diagnostica as alterações da sudorese e se os resultados obtidos se correlacionam com o questionário de avaliação dos sintomas autonómicos e, também, com variáveis demográficas e de gravidade da doença. Métodos: Tratou-se de um estudo prospetivo, cross-sectional, para o qual foram recrutados 15 doentes, nos quais foram aplicados o Neuropad® e o questionário de sintomas autonómicos. A alteração da cor foi estimada pelo Sudometrics®. As restantes variáveis foram determinadas na avaliação clínica de rotina. Resultados: Nesta população (33,3% do género masculino, com idade mediana de 56 anos) constatou-se uma diminuição da função sudomotora, particularmente no género masculino, embora estes reportassem menos sintomas disautonómicos. Com o aumento da idade, existe, tendencialmente, uma maior sudorese das mãos, contrariamente à dos pés. No fenótipo clássico a sudorese está diminuída relativamente ao fenótipo atenuado. Com o aumento da gravidade da doença e nos doentes sob Terapêutica de Substituição Enzimática os resultados tendem a ser inferiores. Conclusões: A hipohidrose é um sintoma comum e debilitante pelo que são necessários métodos objetivos e acessíveis de avaliação desta manifestação clínica. O Neuropad® em associação com o Sudometrics® poderão constituir, no futuro, uma ferramenta na marcha diagnóstica e na monitorização da Doença de Fabry. |
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