Publicação
Doença de Fabry : qual a importância da avaliação da aurícula esquerda na deteção precoce de envolvimento cardíaco
| Resumo: | Introdução: A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma enzimopatia lisossomal rara ligada ao cromossoma X, causada por mutações no gene α-galactosidase A (GAL) que codifica a enzima α- GAL A. Este défice altera o metabolismo de alguns glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida (Gb3), que se acumula nos lisossomas de diferentes tipos celulares. O envolvimento cardíaco é bastante frequente e é caracterizado por hipertrofia ventricular esquerda (HVE), o que se correlaciona com a gravidade da doença e conduz a fibrose do miocárdio e à disfunção do ventrículo esquerdo (VE). A aurícula esquerda (AE) é muito sensível às alterações da pressão de enchimento do VE e constitui um marcador robusto da gravidade e cronicidade da disfunção ventricular esquerda. Objetivo: Investigar a importância das alterações da AE, avaliadas por ecocardiografia/Doppler e speckle-tracking na deteção precoce de alterações na função do VE. Métodos: O estudo incluiu 22 doentes com doença de Fabry, 16 sem HVE e 6 com HVE. A função do miocárdio auricular e ventricular e as alterações estruturais foram analisadas por ecocardiografia convencional, Doppler e speckle-tracking. Resultados: O volume da AE foi superior nos doentes com HVE. Os valores de deformação longitudinal global da AE, assim como dos segmentos lateral mediano e apical foram inferiores nos doentes com HVE. A deformação global apresentou uma correlação negativa com a HVE e o volume da AE. Conclusões: A DAF encontra-se associada ao aumento das dimensões da AE. A diminuição da função da AE, avaliada por speckle-tracking, é independente da presença de HVE ou da dilatação da AE, o que sugere que o envolvimento da AE na DAF ocorra mais precocemente, e realça a possibilidade de utilização do estudo da deformação longitudinal global auricular esquerda como marcador de doença cardíaca subclínica. |
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| Autores principais: | Silva, Maria Isabel Simões |
| Assunto: | Doença de Fabry Aurícula esquerda Cardiologia |
| Ano: | 2017 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Introdução: A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma enzimopatia lisossomal rara ligada ao cromossoma X, causada por mutações no gene α-galactosidase A (GAL) que codifica a enzima α- GAL A. Este défice altera o metabolismo de alguns glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida (Gb3), que se acumula nos lisossomas de diferentes tipos celulares. O envolvimento cardíaco é bastante frequente e é caracterizado por hipertrofia ventricular esquerda (HVE), o que se correlaciona com a gravidade da doença e conduz a fibrose do miocárdio e à disfunção do ventrículo esquerdo (VE). A aurícula esquerda (AE) é muito sensível às alterações da pressão de enchimento do VE e constitui um marcador robusto da gravidade e cronicidade da disfunção ventricular esquerda. Objetivo: Investigar a importância das alterações da AE, avaliadas por ecocardiografia/Doppler e speckle-tracking na deteção precoce de alterações na função do VE. Métodos: O estudo incluiu 22 doentes com doença de Fabry, 16 sem HVE e 6 com HVE. A função do miocárdio auricular e ventricular e as alterações estruturais foram analisadas por ecocardiografia convencional, Doppler e speckle-tracking. Resultados: O volume da AE foi superior nos doentes com HVE. Os valores de deformação longitudinal global da AE, assim como dos segmentos lateral mediano e apical foram inferiores nos doentes com HVE. A deformação global apresentou uma correlação negativa com a HVE e o volume da AE. Conclusões: A DAF encontra-se associada ao aumento das dimensões da AE. A diminuição da função da AE, avaliada por speckle-tracking, é independente da presença de HVE ou da dilatação da AE, o que sugere que o envolvimento da AE na DAF ocorra mais precocemente, e realça a possibilidade de utilização do estudo da deformação longitudinal global auricular esquerda como marcador de doença cardíaca subclínica. |
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