Publicação
Osteogénese imperfeita : a propósito de um caso clínico
| Resumo: | A Osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética da formação óssea, caracterizada por fragilidade óssea aumentada e densidade óssea diminuída. Os doentes com OI têm maior propensão a sofrer fracturas, apresentando frequentemente deformidades ósseas, que comprometem a função motora dos segmentos afectados. Na maior parte dos casos é uma doença de transmissão autossómica dominante, ligada a mutações nos genes do colagénio tipo I (COL1A1 e COL1A2), existindo no entanto casos de transmissão autossómica recessiva, ligados a outros genes. O gravidade desta doença é muito variável, indo desde fenótipos extremamente graves incompatíveis com a vida, até fenótipos leves que permitem total autonomia e deambulação. Dada a grande heterogeneidade da apresentação clínica desta doença, os doentes são classificados num dos 4 tipos de Sillence, de acordo com o quadro clínico e a gravidade do fenótipo. O diagnóstico é baseado na história familiar e na clínica, dispensando frequentemente outros meios complementares de diagnóstico. A DEXA e a radiografia são, no entanto, bons instrumentos para apoiar o diagnóstico e estabelecer a gravidade da doença. O tratamento assenta na intervenção de uma equipa multidisciplinar, tendo como pilares a cirurgia ortopédica e o tratamento com bisfosfonatos. Neste trabalho apresenta-se o caso de uma doente de 11 anos, com OI e com diagnóstico tardio de fractura do colo do fémur. |
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| Autores principais: | Sá, Davide João Santos |
| Assunto: | Osteogênese Imperfeita Colágeno tipo I Doenças do Colagenio |
| Ano: | 2015 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso restrito |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | A Osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética da formação óssea, caracterizada por fragilidade óssea aumentada e densidade óssea diminuída. Os doentes com OI têm maior propensão a sofrer fracturas, apresentando frequentemente deformidades ósseas, que comprometem a função motora dos segmentos afectados. Na maior parte dos casos é uma doença de transmissão autossómica dominante, ligada a mutações nos genes do colagénio tipo I (COL1A1 e COL1A2), existindo no entanto casos de transmissão autossómica recessiva, ligados a outros genes. O gravidade desta doença é muito variável, indo desde fenótipos extremamente graves incompatíveis com a vida, até fenótipos leves que permitem total autonomia e deambulação. Dada a grande heterogeneidade da apresentação clínica desta doença, os doentes são classificados num dos 4 tipos de Sillence, de acordo com o quadro clínico e a gravidade do fenótipo. O diagnóstico é baseado na história familiar e na clínica, dispensando frequentemente outros meios complementares de diagnóstico. A DEXA e a radiografia são, no entanto, bons instrumentos para apoiar o diagnóstico e estabelecer a gravidade da doença. O tratamento assenta na intervenção de uma equipa multidisciplinar, tendo como pilares a cirurgia ortopédica e o tratamento com bisfosfonatos. Neste trabalho apresenta-se o caso de uma doente de 11 anos, com OI e com diagnóstico tardio de fractura do colo do fémur. |
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