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Personalized medicine: potential, barriers and contemporary issues

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Resumo:A medicina personalizada (PM), é um modelo de prática médica personalizada a cada doente por meio da identificação de características individuais, como a sua informação genética, histórico familiar e estilo de vida, e ganhou relevância significativa nas últimas décadas à medida que os avanços tecnológicos permitiram a compreensão das diferenças biológicas entre indivíduos. Além disso, a necessidade de uma abordagem mais econômica é considerada vital pelas várias entidades envolvidas nos cuidados de saúde. Na verdade, existem muitos potenciais benefícios da PM, incluindo a minimização do risco de toxicidade a determinados medicamentos e o aumento da eficácia dos mesmos, contribuindo assim para a sustentabilidade do sistema de saúde, e facilitando a descoberta de novas moléculas com ação terapêutica benéfica. Infelizmente, existem também muitas barreiras à sua implementação, nomeadamente aquelas relacionadas com custos, com a complexidade dos dados envolvidos, com a qualidade da evidências clínica, e a necessidade de educação e formação e de novas políticas regulatórias, barreiras estas que têm limitado a tradução clínica deste modelo médico para os cuidados de saúde atuais. Nesta dissertação, pretendemos abordar as características que ajudam a moldar a PM, o seu impacto na prática clínica, e as barreiras que precisam de ser superadas para demonstrar o valor deste modelo clinico inovador. Esperamos ter abordado uma série de questões que destacam o potencial impacto benéfico da PM, tendo em consideração a heterogeneidade da doença e a variabilidade genética inter-individual, a importância da segurança nas análises preditivas e da identificação de biomarcadores de eficácia, a relevância da farmacogenómica, as mudanças necessárias no desenho dos ensaios clínico, fatores que no seu conjunto permitirão o desenvolvimento de uma abordagem clínica mais adaptativa. Embora o impacto da PM possa já ser confirmado através de vários exemplos descritos nesta monografia, há várias etapas a serem realizadas para construir um modelo médico mais robusto. Esses esforços são descritos neste trabalho, bem como o papel vital dos Farmacêuticos, É ainda apresentada uma abordagem esquemática para a implementação a PM na prática clínica atual. O investimento em investigação e educação, novas políticas regulatórias, a aposta em novas técnicas de análise de big data, infraestruturas tecnológicas inovadoras, e alterações de padrões daindústria farmacêutica permitirão melhorar a qualidade de vida da população através da PM.
Autores principais:Cardoso, António Manuel Maia Mendes
Assunto:Personalized medicine Pharmacogenomics Biomarkers Clinical outcomes Human genomics Drug response Big data Mestrado integrado - 2020
Ano:2020
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Universidade de Lisboa
Idioma:inglês
Origem:Repositório da Universidade de Lisboa
Descrição
Resumo:A medicina personalizada (PM), é um modelo de prática médica personalizada a cada doente por meio da identificação de características individuais, como a sua informação genética, histórico familiar e estilo de vida, e ganhou relevância significativa nas últimas décadas à medida que os avanços tecnológicos permitiram a compreensão das diferenças biológicas entre indivíduos. Além disso, a necessidade de uma abordagem mais econômica é considerada vital pelas várias entidades envolvidas nos cuidados de saúde. Na verdade, existem muitos potenciais benefícios da PM, incluindo a minimização do risco de toxicidade a determinados medicamentos e o aumento da eficácia dos mesmos, contribuindo assim para a sustentabilidade do sistema de saúde, e facilitando a descoberta de novas moléculas com ação terapêutica benéfica. Infelizmente, existem também muitas barreiras à sua implementação, nomeadamente aquelas relacionadas com custos, com a complexidade dos dados envolvidos, com a qualidade da evidências clínica, e a necessidade de educação e formação e de novas políticas regulatórias, barreiras estas que têm limitado a tradução clínica deste modelo médico para os cuidados de saúde atuais. Nesta dissertação, pretendemos abordar as características que ajudam a moldar a PM, o seu impacto na prática clínica, e as barreiras que precisam de ser superadas para demonstrar o valor deste modelo clinico inovador. Esperamos ter abordado uma série de questões que destacam o potencial impacto benéfico da PM, tendo em consideração a heterogeneidade da doença e a variabilidade genética inter-individual, a importância da segurança nas análises preditivas e da identificação de biomarcadores de eficácia, a relevância da farmacogenómica, as mudanças necessárias no desenho dos ensaios clínico, fatores que no seu conjunto permitirão o desenvolvimento de uma abordagem clínica mais adaptativa. Embora o impacto da PM possa já ser confirmado através de vários exemplos descritos nesta monografia, há várias etapas a serem realizadas para construir um modelo médico mais robusto. Esses esforços são descritos neste trabalho, bem como o papel vital dos Farmacêuticos, É ainda apresentada uma abordagem esquemática para a implementação a PM na prática clínica atual. O investimento em investigação e educação, novas políticas regulatórias, a aposta em novas técnicas de análise de big data, infraestruturas tecnológicas inovadoras, e alterações de padrões daindústria farmacêutica permitirão melhorar a qualidade de vida da população através da PM.