Publicação
Mielofibrose secundária a trombocitemia essencial : caso clínico e revisão bibliográfica
| Resumo: | As doenças mieloproliferativas constituem um grupo heterogéneo de patologias, com origem numa célula progenitora hematopoiética multipotente. A classificação da Organização Mundial de Saúde inclui oito doenças mieloproliferativas crónicas: Leucemia mielóide crónica, Leucemia neutrofílica crónica, Leucemia eosinofílica crónica não especificada, Mastocitose sistémica, Policitemia vera, Mielofibrose primária, Trombocitemia essencial e Neoplasias mieloproliferativas, não classificáveis. Nesta classificação há uma extensa heterogeneidade fenotípica com base genética, ainda que algumas patologias estejam ainda muito pouco caracterizadas. Na verdade, a mieloproliferação anormal justifica-se pela activação constitucional de vias de transdução de sinais, causadas por rearranjos genéticos ou mutações que afectam as proteínas tirosina cinases ou moléculas relacionadas. Nos últimos anos, foram descritas novas mutações nos genes MPL e JAK2, que permitiram ampliar o conhecimento sobre as bases moleculares destas doenças e deste modo, aperfeiçoar a sua capacidade de diagnóstico e tratamento. Estas descobertas resultaram no desenvolvimento de terapêutica molecular dirigida, nomeadamente os inibidores JAK2. Estes fármacos têm sido efectivos no controlo da hiperproliferação de células hematopoiéticas e no alívio dos sintomas constitucionais. Os ensaios clínicos a decorrer permitirão uma melhor avaliação sobre os benefícios e segurança destes compostos. Neste trabalho é apresentado o caso clínico de uma mulher de 55 anos com diagnóstico inicial de Trombocitémia Essencial que evoluiu para Mielofibrose e com actual tranformação leucémica. Assim, a partir do caso descrito pretende-se rever o diagnóstico e curso clínico das neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL negativas, com destaque para a mielofibrose, assim como as opções terapêuticas actuais em estudo, incluindo os recentes inibidores da JAK. |
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| Autores principais: | Sardinha, Mariana Pereira, 1992- |
| Assunto: | Mielofibrose secundária Trombocitemia essencial |
| Ano: | 2016 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | As doenças mieloproliferativas constituem um grupo heterogéneo de patologias, com origem numa célula progenitora hematopoiética multipotente. A classificação da Organização Mundial de Saúde inclui oito doenças mieloproliferativas crónicas: Leucemia mielóide crónica, Leucemia neutrofílica crónica, Leucemia eosinofílica crónica não especificada, Mastocitose sistémica, Policitemia vera, Mielofibrose primária, Trombocitemia essencial e Neoplasias mieloproliferativas, não classificáveis. Nesta classificação há uma extensa heterogeneidade fenotípica com base genética, ainda que algumas patologias estejam ainda muito pouco caracterizadas. Na verdade, a mieloproliferação anormal justifica-se pela activação constitucional de vias de transdução de sinais, causadas por rearranjos genéticos ou mutações que afectam as proteínas tirosina cinases ou moléculas relacionadas. Nos últimos anos, foram descritas novas mutações nos genes MPL e JAK2, que permitiram ampliar o conhecimento sobre as bases moleculares destas doenças e deste modo, aperfeiçoar a sua capacidade de diagnóstico e tratamento. Estas descobertas resultaram no desenvolvimento de terapêutica molecular dirigida, nomeadamente os inibidores JAK2. Estes fármacos têm sido efectivos no controlo da hiperproliferação de células hematopoiéticas e no alívio dos sintomas constitucionais. Os ensaios clínicos a decorrer permitirão uma melhor avaliação sobre os benefícios e segurança destes compostos. Neste trabalho é apresentado o caso clínico de uma mulher de 55 anos com diagnóstico inicial de Trombocitémia Essencial que evoluiu para Mielofibrose e com actual tranformação leucémica. Assim, a partir do caso descrito pretende-se rever o diagnóstico e curso clínico das neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL negativas, com destaque para a mielofibrose, assim como as opções terapêuticas actuais em estudo, incluindo os recentes inibidores da JAK. |
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