Publicação
Surdez mitocondrial
| Resumo: | As mitocôndrias são organelos intracelulares presentes nas células eucarióticas. Apesar de serem principalmente reconhecidas pela produção de ATP, através da fosforilação oxidativa, estes organelos desempenham inúmeras funções, ao nível da apoptose e controlo do stress oxidativo. Desta forma, a disfunção mitocondrial compromete inúmeros aspetos da dinâmica celular. É este o mecanismo originário de diversas patologias, inclusivamente surdez. Estima-se que 2% dos casos de défice auditivo estejam associados a disfunção mitocondrial. A disfunção mitocondrial pode resultar em défice auditivo isolado (não-sindrómico) ou enquadrado num síndrome mitocondrial sistémico (sindrómico). A perda auditiva associada a disfunção mitocondrial é exclusivamente simétrica, neuro-sensorial e afeta primariamente as frequências mais elevadas, contudo poderá progredir para o envolvimento de todas as frequências. A mitocôndria contém o seu próprio genoma, o ADNmt, que é distinto do ADNn. As doenças mitocondriais podem resultar de mutações em genes nucleares que codifiquem proteínas mitocondriais ou mutações do ADNmt. Subsequentemente, o défice auditivo mitocondrial pode seguir um padrão mendeliano ou de hereditariedade materna, respetivamente. |
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| Autores principais: | Bexiga, Ana Rita Rodrigues |
| Assunto: | Mitocôndria Mutação Disfunção mitocondrial Surdez Hereditariedade materna Otorrinolaringologia |
| Ano: | 2020 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | As mitocôndrias são organelos intracelulares presentes nas células eucarióticas. Apesar de serem principalmente reconhecidas pela produção de ATP, através da fosforilação oxidativa, estes organelos desempenham inúmeras funções, ao nível da apoptose e controlo do stress oxidativo. Desta forma, a disfunção mitocondrial compromete inúmeros aspetos da dinâmica celular. É este o mecanismo originário de diversas patologias, inclusivamente surdez. Estima-se que 2% dos casos de défice auditivo estejam associados a disfunção mitocondrial. A disfunção mitocondrial pode resultar em défice auditivo isolado (não-sindrómico) ou enquadrado num síndrome mitocondrial sistémico (sindrómico). A perda auditiva associada a disfunção mitocondrial é exclusivamente simétrica, neuro-sensorial e afeta primariamente as frequências mais elevadas, contudo poderá progredir para o envolvimento de todas as frequências. A mitocôndria contém o seu próprio genoma, o ADNmt, que é distinto do ADNn. As doenças mitocondriais podem resultar de mutações em genes nucleares que codifiquem proteínas mitocondriais ou mutações do ADNmt. Subsequentemente, o défice auditivo mitocondrial pode seguir um padrão mendeliano ou de hereditariedade materna, respetivamente. |
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