Publicação
Emerging insights on canine hip dysplasia diagnosis: clues from radiology and genetics
| Resumo: | A displasia da anca no cão (DA) é caracterizada por um anormal desenvolvimento da anca e da articulação coxofemoral sendo usualmente ambos os lados afetados, e é uma condição frequente que afeta essencialmente cães de grande porte. A lassitude articular é o maior fator de risco levando a subluxação e a incongruência entre o acetábulo e a cabeça do fémur. Com o decorrer do tempo, a degeneração da articulação ocorre. Os sinais clínicos incluem dor, decréscimo de atividade e claudicação. A radiografia tem sido o método mais recorrente para avaliar a articulação e quantificar as modificações associadas mas, com o desenvolvimento de técnicas genómicas, existe agora a possibilidade de tentar descortinar a base genética para a DA. Uma das raças nativas de cães pastores Portuguesas mais populares é o “Cão da Serra da Estrela” (CSE) onde se verifica uma elevada prevalência de DA. Uma vasta base de dados de informação radiográfica para DA nos CSE já estava disponível, justificando, assim, o desenvolvimento de estudos genéticos na tentativa de compreender que regiões do genoma podem estar associadas à DA. Um artigo de revisão foi publicado com a descrição e discussão de diferentes abordagens de diagnóstico de DA, com especial atenção prestada aos métodos radiográficos e moleculares. Um artigo original foi publicado que consistiu num estudo radiográfico retrospetivo em 437 cães de diversas raças (dos quais 33 CSE) com o objetivo de determinar a capacidade do ângulo de Norberg ≥105° de prever uma anca não displásica baseado no índice de distração ≤0.3 ou no índice de subluxação dorsolateral ≥55%. Foi possível estabelecer que com o cut-point recomendado de 105º, o ângulo de Norberg não foi uma medida precisa da conformação normal da anca. A especificidade do diagnóstico de uma anca não displásica foi maximizado com um cut-point de 112º (quando comparado com o índice de distração) ou de 109º (índice de subluxação dorsolateral). Um estudo em 60 CSE e, para efeitos de comparação, em 10 cães de rua Portugueses e em 10 Lobos Ibéricos, foi conduzido com o objetivo de investigar a diversidade genética e a estrutura populacional na raça CSE usando polimorfismos de uma única base nucleotídica (SNPs). Utilizaram-se, ainda, marcadores específicos do cromossoma Y para aferir relações filogenéticas e a composição haplotípica. A raça CSE demonstrou elevados índices de variabilidade genética com consanguinidade negligenciável. Foi detetada sub-estrutura subtil nos CSE possivelmente explicada por diferentes linhagens familiares associadas a diferentes criadores em cada uma das zonas geográficas de amostragem, isto é, Norte, Centro e Sul de Portugal. Todos os CSE partilharam um único haplotipo do cromossoma Y pertencente ao haplogrupo H1 que é o mais prevalente em cães Europeus. Os sistemas de diagnóstico têm como principal objectivo identificar os indivíduos portadores de informação genotípica e/ou fenotípica associada a DA para os remover dos programas de reprodução. Desta forma, conseguimos eliminar portadores, evitar a transmissão desta informação genética e reduzir a prevalência da DA nas gerações seguintes. Estas análises são a chave para uma investigação subsequente, nesta raça, da base genética de traços específicos associados a DA, como a lassitude articular. |
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| Autores principais: | Gaspar, Ana Rita Gonçalves |
| Assunto: | Cão Serra da Estrela Displasia da anca Polimorfismo de nucleotídeo único Radiologia veterinária |
| Ano: | 2016 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro |
| Idioma: | inglês |
| Origem: | Repositório da UTAD |
| Resumo: | A displasia da anca no cão (DA) é caracterizada por um anormal desenvolvimento da anca e da articulação coxofemoral sendo usualmente ambos os lados afetados, e é uma condição frequente que afeta essencialmente cães de grande porte. A lassitude articular é o maior fator de risco levando a subluxação e a incongruência entre o acetábulo e a cabeça do fémur. Com o decorrer do tempo, a degeneração da articulação ocorre. Os sinais clínicos incluem dor, decréscimo de atividade e claudicação. A radiografia tem sido o método mais recorrente para avaliar a articulação e quantificar as modificações associadas mas, com o desenvolvimento de técnicas genómicas, existe agora a possibilidade de tentar descortinar a base genética para a DA. Uma das raças nativas de cães pastores Portuguesas mais populares é o “Cão da Serra da Estrela” (CSE) onde se verifica uma elevada prevalência de DA. Uma vasta base de dados de informação radiográfica para DA nos CSE já estava disponível, justificando, assim, o desenvolvimento de estudos genéticos na tentativa de compreender que regiões do genoma podem estar associadas à DA. Um artigo de revisão foi publicado com a descrição e discussão de diferentes abordagens de diagnóstico de DA, com especial atenção prestada aos métodos radiográficos e moleculares. Um artigo original foi publicado que consistiu num estudo radiográfico retrospetivo em 437 cães de diversas raças (dos quais 33 CSE) com o objetivo de determinar a capacidade do ângulo de Norberg ≥105° de prever uma anca não displásica baseado no índice de distração ≤0.3 ou no índice de subluxação dorsolateral ≥55%. Foi possível estabelecer que com o cut-point recomendado de 105º, o ângulo de Norberg não foi uma medida precisa da conformação normal da anca. A especificidade do diagnóstico de uma anca não displásica foi maximizado com um cut-point de 112º (quando comparado com o índice de distração) ou de 109º (índice de subluxação dorsolateral). Um estudo em 60 CSE e, para efeitos de comparação, em 10 cães de rua Portugueses e em 10 Lobos Ibéricos, foi conduzido com o objetivo de investigar a diversidade genética e a estrutura populacional na raça CSE usando polimorfismos de uma única base nucleotídica (SNPs). Utilizaram-se, ainda, marcadores específicos do cromossoma Y para aferir relações filogenéticas e a composição haplotípica. A raça CSE demonstrou elevados índices de variabilidade genética com consanguinidade negligenciável. Foi detetada sub-estrutura subtil nos CSE possivelmente explicada por diferentes linhagens familiares associadas a diferentes criadores em cada uma das zonas geográficas de amostragem, isto é, Norte, Centro e Sul de Portugal. Todos os CSE partilharam um único haplotipo do cromossoma Y pertencente ao haplogrupo H1 que é o mais prevalente em cães Europeus. Os sistemas de diagnóstico têm como principal objectivo identificar os indivíduos portadores de informação genotípica e/ou fenotípica associada a DA para os remover dos programas de reprodução. Desta forma, conseguimos eliminar portadores, evitar a transmissão desta informação genética e reduzir a prevalência da DA nas gerações seguintes. Estas análises são a chave para uma investigação subsequente, nesta raça, da base genética de traços específicos associados a DA, como a lassitude articular. |
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