Adrenoleucodistrofia Ligada ao X: Uma Causa de Insuficiência Supra-Renal Primária Rara

• Author(s): Rebelo, Sandra ; Ferreira, Tiago ; Nobre, Ema ; Tornada, Ana
• Date: 2024
• Origin: SPMI Case Reports
• Subject(s): Casos Clínicos
• Document Type: Journal article
• Language: Portuguese

Description

A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma-X é uma doença rara caracterizada por uma mutação no gene ABCD1, que resulta no aumento de ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML). Reportamos o caso de um homem de 23 anos com adinamia, hiperpigmentação da pele, episódios de náuseas e hipoglicemia desde os 13 anos. Admitido por mal-estar geral, vómitos, dor abdominal e cefaleia. Apresentava-se hipotenso, taquicárdico, desidratado, pálido, emagrecido, e com dor à palpação no hipocôndrio direito. Tinha hiperpigmentação da pele e língua. O estudo etiológico revelou lesão renal aguda com acidose metabólica, hiponatremia, hiperuricemia, hiperfosfatemia, hiperbilirrubinemia, hipoglicemia e cetonúria. Ficou internado tendo-se confirmado o diagnóstico de insuficiência supra-renal primária com aumento de AGCML compatível com o diagnóstico de adrenoleucodistrofia, confirmado após análise do gene ABCD1. Este caso ilustra como uma doença genética pode passar despercebida até à idade adulta, sendo necessário um elevado índice de suspeição para o seu correto diagnóstico.

X-linked adrenoleukodystrophy is a rare disease characterized by a mutation in the ABCD1 gene, resulting in the accumulation of very long-chain fatty acids (VLCFAs). We report the case of a 23-year-old man presenting with adynamia, skin hyperpigmentation, and occasional episodes of nausea and hypoglycemia since he was 13- years-old. He was admitted due to general discomfort, vomiting, abdominal pain, and headache. Upon admission, he presented with hypotension, tachycardia, dehydration, pallor, weight loss, and tenderness in the right hypochondrium. His skin and tongue were both hyperpigmented. Etiological investigation revealed acute kidney injury with metabolic acidosis, hyponatremia, hyperuricemia, hyperphosphatemia, hyperbilirubinemia, hypoglycemia, and ketonuria. He was hospitalized and diagnosed with primary adrenal insufficiency with the accumulation of VLCFAs, consistent with adrenoleukodystrophy, that was confirmed after analysis of the ABCD1 gene. This case report illustrates how a genetic disease can go unnoticed until adulthood, requiring a high index of suspicion.