Síndrome de DiGeorge: O Diagnóstico Tardio Que Faz Sentido – Relato de Um Caso Clínico

• Author(s): Cristea, Bianca ; Ferreira, Tiago ; Ferreira, Jorge ; D. Rebelo, Sandra ; Tornada, Ana ; Alcântara, Paula
• Date: 2024
• Origin: SPMI Case Reports
• Subject(s): Casos Clínicos
• Document Type: Journal article
• Language: Portuguese

Description

A síndrome de DiGeorge é a síndrome de microdeleção mais comum e uma das síndromes velo-cardiofaciais. A cardiopatia congénita, o hipoparatiroidismo primário e a imunodeficiência primária representam a tríade clássica de manifestações. É uma patologia genética bastante heterogénea, com grande variabilidade fenotípica, com clínica e manifestações pleiotrópicas que podem atingir todos os órgãos e sistemas. O diagnóstico tardio ainda é raro na medicina de adultos, com alta probabilidade de subdiagnóstico. Apresentamos o caso de um homem de 33 anos, com atraso cognitivo moderado e com antecedentes de epilepsia, hipoparatiroidismo primário e esquizofrenia admitido por síndrome de Evans. A hipótese diagnostica de síndrome de DiGeorge foi colocada pelo fácies característico e por o doente apresentar duas manifestações da tríade clássica, nomeadamente hipoparatiroidismo primário e imunodeficiência primária. As alterações hematológicas surgem habitualmente na infância, sendo particularmente ra-ras na idade adulta nos doentes com síndrome de microdeleção 22q11.2.

DiGeorge syndrome is the most common microdeletion syndrome and one of the velocardiofa-cial syndromes. Congenital heart disease, primary hypoparathyroidism and primary immunode-ficiency represent the classic triad of manifestations. It is a very heterogeneous genetic pathol- -ogy, with great phenotypic variability, with clinical features and pleiotropic manifestations that can affect all organs and systems. Late diagnosis is still rare in adult medicine, with a high prob-ability of underdiagnosis. We present the case of a 33-year-old man with moderate cognitive delay and a history of epilepsy, primary hypoparathyroidism and schizophrenia admitted due to Evans syndrome. classic, namely primary hypoparathyroidism and primary immunodeficiency. Hematological changes usually occur in childhood and are particularly rare in adulthood in patients with 22q11.2 microdeletion syndrome.