Autor(es): Calinas, Filipe ; Cardoso, Hélder ; Carvalhana, Sofia ; Ferreira, José ; Gonçalves, Cristina ; Magalhães, Marina ; Miranda, Helena Pessegueiro ; Presa, José ; Rolanda, Carla ; Santos, Arsénio ; Santos, Rui M
Data: 2025
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.17/5228
Origem: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Assunto(s): Adherence; Diagnosis; Monitoring; Treatment; Wilson disease; HDE GAS PED; HSAC GAS
Wilson disease (WD) is a genetic disorder of copper metabolism caused by mutations in the ATP7B gene resulting in toxic copper accumulation in several organs. WD can manifest as liver disease, a progressive neurological disorder, a psychiatric illness, or a combination of these. Other clinical manifestations can also occur. Diagnosis is challenging and typically requires a range of biochemical tests, imaging, genetic testing for ATP7B, and/or liver biopsy. WD is treatable with chelating agents, such as d-penicillamine and trientine, and/or zinc salts alongside with dietary copper restriction. Liver transplantation may be indicated in WD patients with severe hepatic disease, and cautiously considered in patients with neurological WD. Treatment success highly depends on patient adherence and treatment persistence. Therefore, effective interventions for improving patient adherence and close monitoring are key for preventing WD progression. In Portugal, there are no reference centers for WD, and patients are dispersed across numerous medical specialists. This review aimed to summarize the most recent and relevant information for the diagnosis, treatment, and monitoring of WD in Portugal, as well as possible interventions for stimulating adherence to treatment.
A doença de Wilson é uma doença genética do metabolismo do cobre, causada por mutações no gene , que levam à acumulação tóxica de cobre em diversos órgãos. A doença de Wilson pode manifestar-se como doença hepática, perturbação neurológica progressiva, doença psiquiátrica ou como uma combinação destas patologias. Outras manifestações clínicas também podem ocorrer. O diagnóstico é complexo e normalmente requer a combinação de análises bioquímicas, imagiologia, testes genéticos para o gene e/ou biópsia hepática. A doença de Wilson é tratável com agentes quelantes, como a d-penicilamina e a trientina, e/ou sais de zinco, em conjunto com uma dieta com baixo teor de cobre. O transplante de fígado pode ser indicado em doentes com doença hepática grave, e deve ser cuidadosamente considerado em doentes com manifestações predominantemente neurológicas. O sucesso do tratamento é altamente dependente da adesão do doente e da persistência no tratamento. Portanto, intervenções eficazes para melhorar a adesão do doente ao tratamento, bem como a monitorização rigorosa, são cruciais para prevenir a progressão da doença de Wilson. Em Portugal não existem centros de referência para a doença de Wilson e os doentes encontram-se dispersos por numerosos especialistas médicos. Este artigo de revisão pretende reunir informação recente e relevante para o diagnóstico, tratamento e monitorização da doença de Wilson em Portugal, assim como possíveis intervenções para estimular a adesão ao tratamento.
