Recomendações para Análise Mutacional em Tumores do Estroma Gastrointestinal (GISTs). Grupo de Trabalho Português GIST - Proposta de Condeixa

• Autor(es): Lopes, JM ; Soares, M ; Gouveia, AM ; Barroso, S ; Cravo, M ; Mansinho, H ; Penedo, J ; Sá, A ; Santos, LL ; Teixeira, JA
• Data: 2012
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.17/1058
• Origem: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Assunto(s): Tumores do Estroma Gastrointestinal; Análise Mutacional de DNA
• Tipo de Documento: Artigo científico
• Idioma: Português
• Contribuidor(es): Repositório da Unidade Local de Saúde São José

Descrição

Os autores apresentam as recomendações para a análise mutacional de GISTs, aprovadas por unanimidade por um grupo multidisciplinar em 20 de Julho de 2012. O estado mutacional de genes como o KIT e o PDGFRA permite identificar alvos terapêuticos para inibidores da tirosinacínase (ITKs) e, por isso, a boa prática clínica nas decisões bioterapêuticas de doentes com GISTs deve incluir a análise do estado mutacional. A análise mutacional da doença primária não é recomendada na rotina diagnóstica da generalidade dos GISTs; no entanto, pode ter valor prognóstico e ser útil na seleção de doentes, após ressecção completa de GIST primário e é considerada experimental na doença progressiva sob tratamento com ITKs. A análise mutacional deve considerar-se nos casos selecionados descritos neste texto e ser realizada em laboratórios em conformidade com padrões elevados de garantia de qualidade, atendendo ao seu elevado impacto sobre as decisões clínicas.