Author(s): Vieira, Luís ; Silva, Catarina ; Duarte, Sílvia ; Mendonça, Joana ; Carpinteiro, Dina ; Sampaio, Daniel A. ; Ferrão, José ; Santos, Daniela ; Machado, Miguel ; Isidro, Joana ; Barreiro, Paula ; Isidro, Glória
Date: 2022
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/8027
Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Subject(s): Sequenciação Genómica; Core-facility; Next-Generation Sequencing; Doenças Genéticas; Saúde Pública; Portugal
A Unidade de Tecnologia e Inovação (UTI) do Departamento de Genética Humana foi criada em 2009 pelo despacho normativo n.º 15/2009. Apesar de estar integrada num departamento técnico científico, esta unidade constituiu-se desde logo como core-facility de sequenciação genómica do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). Este papel envolve uma gestão contínua de prioridades dos serviços a prestar aos utilizadores, no âmbito da resposta a diferentes problemas de saúde pública, aliada a uma preocupação permanente com a qualidade dos resultados e os tempos de resposta. Neste trabalho, apresentamos os resultados da avaliação do desempenho da UTI, desde a introdução da tecnologia de Next-Generation Sequencing (NGS) em 2013, em termos de: (i) métricas de produção da Unidade, (ii) impacto dos resultados publicados no âmbito de colaborações científicas com os grupos de investigação do INSA ou de entidades externas e de (iii) avaliação dos serviços através de um inquérito dirigido aos utilizadores. Até final de 2021, o número de ensaios de NGS e de citações dos trabalhos publicados cresceram, por ano, 39% e 61%, respetivamente. Os utilizadores avaliaram de forma muito positiva os serviços prestados pela UTI em 2021. Globalmente, estes resultados demonstram que o modelo de trabalho de "core- -facility" exercido pela UTI é uma mais-valia na resposta aos problemas da saúde pública em Portugal.
