Author(s): Marques, Ana João ; Mendes, Michel ; Carvalho, Andreia ; Almendra, Ricardo ; Matas, Andreia ; Veiga, Andreia ; Guimarães, Pedro ; Velon, Ana Graça ; Branco, Maria do Céu ; Gabriel, João Paulo ; Silva, Mário Rui
Date: 2024
Origin: SINAPSE
Subject(s): Creutzfeldt-Jakob Syndrome/ diagnosis; Creutzfeldt-Jakob Syndrome/ epidemiology; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/epidemiologia
Introduction: Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) is the most frequent of human prion diseases, with an estimated incidence of 1 case per million / habitants per year. Clinical manifestations include multidomain cognitive impairment with pyramidal, extrapyramidal and/or cerebellar signs. It is a rapidly progressive and fatal disease. Our aim was to do a sociodemographic, clinical and progression evaluation of probable CJD cases diagnosed in Centro Hospitalar de Trás-os-Montes de Alto Douro (CHTMAD) since 2010. Methods: Retrospective, descriptive study based on clinical records of all probable CJD cases diagnosed, consecutively included, between January 2010 and July 2020. Results: We identified 13 cases of probable DCJ (6 women). Median age at beginning of symptoms was 68 years (44-74). The most common form of presentation was cognitive impairment (46.2%), followed by myoclonus (38.5%), ataxia (23.1%), pyramidal signs (23.1%) and extrapyramidal signs (23.1%). In about 3⁄4 of patients there was an initial period of unspecified symptom such as strange behavior, anorexia, insomnia and dizziness. Neurological observation occurred at a median of 30 days after symptoms installation (15-240). Brain magnetic resonance imaging showed cortical hypersignal (T2/T2FLAIR or diffusion-weighted) in 84.6% of patients and basal ganglia hypersignal in 61.5%. Most frequent electroencephalogram anomaly was the presence of periodic discharges/complexes (46.2%). Cerebrospinal fluid analysis was positive for 14.3.3 protein in all cases. Median survival was 3 months (2-13). Autopsy was authorized in only 5 patients, confirming the diagnosis. Conclusion: Our group of patients illustrate phenotypic variability of CJD and brings attention to the existence of an initial phase of unspecified symptoms, when prompt investigation may allow earlier diagnosis.
Introdução: A doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sDCJ) é a mais frequente das doenças priónicas humanas com uma incidência estimada de 1 caso por 1 000 000 habitantes/ano. Cursa com declínio cognitivo multidomínios, associado a síndrome piramidal, extrapiramidal e cerebeloso. Evolui de forma rapidamente progressiva, inexoravelmente fatal. O nosso objetivo foi efetuar avaliação sociodemográfica, semiológica e evolutiva dos casos diagnosticados como DCJ provável no Centro Hospitalar de Trás-os-Montes de Alto Douro (CHTMAD) desde 2010. Métodos: Estudo descritivo, retrospetivo com base em registos padronizados de todos os casos diagnosticados como DCJ provável, incluídos, consecutivamente, desde Janeiro de 2010 a Julho de 2020. Resultados: Identificaram-se 13 casos de DCJ provável (6 mulheres). A mediana de idade ao início dos sintomas foi 68 anos (44-74). A forma de apresentação mais comum foi o declínio cognitivo (46,2%), seguido de mioclonias (38,5%), ataxia (23,1%), sinais piramidais (23,1%) e extrapiramidais (23,1%). Em cerca de 3⁄4 dos doentes observou-se um período inicial de sintomas inespecíficos, comportamento estranho, anorexia, insónia e tonturas. A observação por um médico neurologista ocorreu, numa mediana de 30 dias após o início de sintomas (15-240). Identificou-se em ressonância magnética cerebral (ponderações T2/FLAIR ou estudo difusão) um hipersinal no córtex cerebral em 84,6% dos casos e nos gânglios da base em 61,5%. A anomalia electroencefalográfica mais frequente foi a presença de complexos/descargas periódicas (46,2%). A pesquisa da proteína 14.3.3 no líquido cefalorraquidiano (LCR) foi positiva em todos os casos. A sobrevida estimou-se numa mediana de 3 meses (2-13). Apenas foi autorizada autópsia em 5 doentes, confirmando o diagnóstico. Conclusão: Este grupo de doentes ilustra a variabilidade fenotípica da DCJ e alerta para a possibilidade da presença de sintomas inespecíficos numa fase inicial, cuja investigação poderá permitir o diagnóstico mais precoce.
